Il sequenziamento del Dna del gatto inizia a produrre i primi risultati, sferrando una ‘zampata’ contro le malattie rare dei felini, domestici e selvatici. Grazie al consorzio di ricerca ”99 Lives Cat Genome Sequencing”, i biologi e veterinari dell’Università del Missouri sono riusciti a identificare le mutazioni alla base di un disturbo ereditario della retina che porta alla cecità e di una rara malattia metabolica fatale per i gatti domestici. I risultati, pubblicati su Scientific Reports e Journal of Veterinary Internal Medicine, aprono la strada allo sviluppo di nuovi test genetici per la diagnosi e all’impiego della medicina di precisione nei felini.
Nel primo studio, i ricercatori coordinati da Leslie Lyons hanno identificato la mutazione genetica che causa l’atrofia progressiva della retina nel gatto dai piedi neri, il più piccolo felino africano a rischio estinzione. Il sequenziamento genetico di tre esemplari (due genitori sani e il loro cucciolo malato) ha permesso di scoprire che la mutazione è ereditaria e colpisce il gene IQCB1, lo stesso che causa la degenerazione della retina anche negli umani.
Nel secondo studio, che descrive la prima applicazione della medicina di precisione sui felini, il gruppo di ricerca di Lyons ha identificato la causa di una grave malattia metabolica dovuta ad un difetto enzimatico di degradazione delle molecole all’interno della cellula. Questa malattia, definita ‘lisosomiale’, aveva colpito un gatto soriano di 36 settimane a causa di una mutazione nel gene NPC1, che provoca la malattia di Niemman-Pick di tipo 1. Questa variante genetica è tipica dei felini, e non sembra essere presente negli umani colpiti da un’analoga malattia.
